兰州22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有家族史，只我一个人做检测够吗？

建议女方先做单人版筛查，这是常见策略。因为本检测包含9种X连锁遗传病（如DMD、脆性X综合征），女性携带风险更高。若女方结果阳性（比如SMA携带者），再安排男方针对该基因复查；若双方均为携带者，则后代有1/4患病风险，需遗传咨询。单人检测结果阴性也能显著降低胎儿风险。

这个检测能查出我是不是遗传性耳聋的携带者吗？

可以。本检测覆盖遗传性耳聋的两个主要致病基因：GJB2的27个常见突变和SLC26A4的70个突变，包含中国人最高频的c.235delC和c.919-2A>G等位点。GJB2的检出率大于78%，SLC26A4的检出率大于93%，能有效筛查中国人群中最常见的耳聋基因携带状态。

我报告写的是‘正常’，但万一有罕见突变没查到怎么办？

报告‘正常’代表未检测到本次覆盖的27个基因中635个已知突变，胎儿上述疾病风险下降。但受限于技术，该基因的其他已报道或未报道的稀有突变位点不能排除，同时不能排除新发突变（de novo）以及22种以外的遗传病。因此‘正常’是风险显著降低，并非100%保证胎儿绝对健康，建议作为常规产检的补充。

我在兰州，预约采样需要带什么材料？

您好，预约采样时需携带本人有效身份证件。我们使用的是外周血样本，需抽取2mL全血，使用EDTA抗凝管。您可以在我们合作的采样点或医院进行采集，请提前确认采样点是否提供该服务。采样后样本会统一送至实验室，报告周期为13个工作日。

我人不在兰州，怎么采血和寄送样本？

您可以在当地三甲医院或体检中心采血，使用EDTA抗凝管采集2mL全血，常温保存。采血后，请通过顺丰冷链（干冰或冰袋）寄送至我们实验室地址，寄送前联系客服获取详细包装指引和地址。样本需在48小时内送达，注意避免剧烈晃动。实验室收到合格样本后开始计算13个工作日报告周期。

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