兰州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定靶向与化疗用药时机,覆盖11基因4类变异,避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗,需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者,确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后,需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本,希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。能发现KRAS/NRAS突变(约30-40%患者,提示EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(约5-10%,提示BRAF/MEK抑制剂敏感)、ERBB2扩增(约3%,提示抗HER2治疗敏感)、NTRK融合(罕见但特效药可用),以及UGT1A1基因型(预测伊立替康毒副风险)。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物,也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本(手术或活检标本),无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织,也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日,全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控,平均测序深度可达2705×(远超500×标准),覆盖均一性99%,Q30占比93%,确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证,阳性突变直接关联已获批药物或临床试验(如KRAS突变者禁用西妥昔单抗),阴性结果提示可考虑EGFR单抗,但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性,帮助医生调整剂量,降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询,确认适用性(晚期/化疗前)
- 提供已存档或新获取的组织样本(蜡块/切片/新鲜组织)
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检(需≥100ng),构建预文库
- 高通量测序(NGS),覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告,包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付,医生解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我母亲是结直肠癌患者,这个检测能发现NTRK融合吗?
- 可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因,且检测突变类型包括融合(FUSION)。NTRK融合在结直肠癌中罕见(<1%),但一旦检出,有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用,值得排查。
- 我父亲是结直肠癌,检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思?
- 原报告说明,“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义,或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策,但可定期关注新研究,或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
- 报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解?我该优先考虑哪一级?
- A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用,是优先考虑的标准方案;B级指大型临床试验证实有效但仍未获批;C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物,若无效或不可及,再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息,具体选择由医生决定。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者,不用于健康筛查
- 优先使用组织样本,血液样本(ctDNA)仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考,最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日,如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价,不包含样本运输或额外病理费用
用户评价 (8条,均分5.0)
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
我是肠癌患者,取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方,说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业,不是取了就完事,是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生!取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作,共同为您提供有价值的报告。
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
我爸爸是肠癌患者,手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时,而且检测机构还安排了顾问电话解读,特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择,连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值,帮我们避免了很多盲目试药的风险。
机构回复
感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题,您依然可以随时联系我们的顾问团队,我们将持续提供支持。
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
检测很有必要,结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长,对于正在等待制定治疗方案的患者来说,时间就是生命,每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑?
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例,我们已开辟了绿色加急通道,请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
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